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重庆市永川地区青少年耳聋患者耳聋基因热点突变筛查分析: 作者： 刘启珍陈丽鸿张应龙江洪 来源：中华耳科学杂志 年份：2013 文献类型：期刊 关键词： 遗传性耳聋非综合征型耳聋热点突变基因诊断基因芯片; 描述：)、线粒体12S rRNA(1494 C>T、1555 A>G)、GJB3(538 C>T).结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235 del C纯合

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