长寿区孕期人群珠蛋白生成障碍性贫血血液学筛查及基因检测的研究

【作者】左凌燕,何泽真,车显,张敏,文皓

【期刊名】重庆医学

【年份】2015

【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血 血液学筛查 基因检测 产前诊断

【页码】4370-4372

【作者单位】重庆市长寿区妇幼保健院产科

【简介】蛋白生成障碍性贫血基因检测,确定基因型。结果 对1 760名孕妇进行Hb成分分析,其中怀疑为α-珠蛋白生成障碍性贫血者27例,阳性率为1.53%,怀疑为β-珠蛋白生成障碍性贫血者25例,阳性率为1.42%;对465名受检者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,其中女性438名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为31.51%;男性27名中,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者阳性率为33.33%。结论 孕期常规行珠蛋白生成障碍性贫血的筛查,对发病率高的地区的生育指导具有重要意义,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。

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